تحولی تازه در پزشکی مدرن

«تابناک با تو» - در یکی از مهم‌ترین دستاوردهای پزشکیتازه، پزشکان موفق شدند برای نخستین بار جنینی را که به یک بیماری ژنتیکی نادر و کشنده مبتلا بود، در داخل رحم درمان کنند. این پیشرفت نه‌تنها نشان‌دهنده یک نقطه عطف در علم پزشکی است، بلکه می‌تواند در آینده مسیر درمان بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی را تغییر دهد.

در این پژوهش، یک مادر باردار که فرزندش مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۱ (Spinal Muscular Atrophy Type 1 – SMA) تشخیص داده شده بود، تحت درمان ویژه‌ای قرار گرفت که امکان انتقال دارو به جنین را فراهم می‌کرد. این بیماری که ناشی از جهش ژنتیکی است، یکی از شدیدترین انواع اختلالات عصبی-عضلانی محسوب می‌شود و در صورت عدم درمان، باعث تحلیل شدید عضلات و مشکلات جدی تنفسی می‌شود. کودکانی که به نوع ۱ این بیماری مبتلا هستند، معمولاً پیش از رسیدن به دو سالگی جان خود را از دست می‌دهند. اما کودک این مادر که اکنون دو سال و نیم دارد، بدون هیچ نشانه‌ای از بیماری به رشد طبیعی خود ادامه داده است.

چرا درمان زودهنگام ضروری است؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی پیش‌رونده است که باعث از بین رفتن نورون‌های حرکتی (Motor Neurons) در نخاع و مغز می‌شود. این نورون‌ها مسئول ارسال پیام‌های عصبی از مغز به عضلات هستند و فقدان آن‌ها موجب ضعف شدید عضلانی و در نهایت، ناتوانی در حرکت و تنفس می‌شود. این بیماری معمولاً در اثر جهش در ژن SMN1 رخ می‌دهد که مسئول تولید پروتئین بقای نورون‌های حرکتی (Survival Motor Neuron – SMN Protein) است. بدون این پروتئین، نورون‌های حرکتی شروع به تخریب می‌کنند و فرد به‌تدریج توانایی کنترل عضلات خود را از دست می‌دهد.

تحقیقات نشان داده‌اند که آسیب‌های ناشی از این بیماری حتی پیش از ظهور علائم آغاز می‌شود. به همین دلیل، زمان در درمان این بیماران نقشی حیاتی دارد. کودکانی که زودتر تحت درمان قرار می‌گیرند، شانس بیشتری برای حفظ عملکرد عضلانی و داشتن یک زندگی طبیعی خواهند داشت. اما سؤال مهم این است: آیا امکان درمان پیش از تولد وجود دارد؟ این پژوهش نشان داده که پاسخ این سؤال مثبت است.

چگونه این درمان پیشگامانه انجام شد؟

والدین این کودک پیش‌تر یک فرزند خود را به دلیل همین بیماری از دست داده بودند. با انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد (Prenatal Genetic Testing)، مشخص شد که فرزند جدیدشان نیز دارای دو جهش ژنتیکی مرتبط با SMA نوع ۱ است. آن‌ها می‌خواستند بدانند که آیا می‌توان درمان را پیش از تولد آغاز کرد. پزشکان تصمیم گرفتند از داروی ریزدپلام (Risdiplam) که با نام تجاری اِوْریزدی (Evrysdi) شناخته می‌شود، استفاده کنند. این دارو که توسط شرکت داروسازی F. Hoffmann-La Roche AG تولید شده است، قبلاً برای درمان نوزادان بالای دو ماه مورد تأیید قرار گرفته بود. اما در این مورد خاص، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) مجوز ویژه‌ای برای آغاز درمان در دوران جنینی صادر کرد.

مادر باردار برای مدت شش هفته، هر روز یک دوز از این دارو را مصرف کرد. آزمایش‌های پیشرفته نشان داد که دارو از طریق بند ناف (Umbilical Cord) و مایع آمنیوتیک (Amniotic Fluid) به جنین منتقل شده و میزان کافی از آن در بدن کودک جمع شده است. پس از تولد، مصرف دارو برای کودک ادامه یافت و مادر دیگر نیازی به مصرف آن نداشت.

ریزدپلام چگونه از تحلیل نورون‌های حرکتی جلوگیری می‌کند؟

ریزدپلام یک داروی خوراکی است که باعث افزایش تولید پروتئین SMN در بدن می‌شود. این پروتئین برای حفظ عملکرد نورون‌های حرکتی ضروری است و کمبود آن عامل اصلی SMA است. برخلاف سایر روش‌های درمانی مانند اسپینرازا (Spinraza – Nusinersen) که نیاز به تزریق مستقیم به نخاع دارد، ریزدپلام به‌صورت خوراکی مصرف می‌شود و از طریق جریان خون به نخاع می‌رسد. این ویژگی باعث شده که استفاده از آن آسان‌تر و مؤثرتر باشد.

پژوهش‌های بالینی نشان داده‌اند که کودکانی که از ابتدای تولد این دارو را دریافت کرده‌اند، توانایی‌هایی مانند بلع، تغذیه، نشستن، ایستادن و راه رفتن را به دست آورده‌اند. مهم‌تر از همه، بسیاری از آن‌ها برخلاف بیماران درمان‌نشده، نیازی به دستگاه‌های تنفس مصنوعی دائمی (Permanent Ventilation) ندارند.

نتایج این درمان بر آینده پزشکی

پزشکان و محققان از این نتیجه شگفت‌زده شده‌اند. میشل فَرار (Michelle Farrar)، عصب‌شناس کودکان که در استرالیا روی روش‌های درمانی کم‌تهاجمی برای این بیماری کار می‌کند، اعلام کرده که کودک تحت درمان در این پژوهش، پس از ۳۰ ماه زندگی، هیچ نشانه‌ای از بیماری نشان نداده است. این یافته‌ها می‌توانند تأثیر بزرگی بر درمان‌های پیش از تولد بگذارند.

اگرچه این پژوهش تنها یک مورد را بررسی کرده، اما می‌تواند در آینده راه را برای درمان‌های جنینی بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی دیگر باز کند. دانشمندان اکنون در حال بررسی این موضوع هستند که آیا می‌توان بیماری‌های ژنتیکی بیشتری را در دوران بارداری درمان کرد.

تحولی در درمان‌های جنینی؛ امید به آینده‌ای بدون بیماری‌های ژنتیکی

این پژوهش نشان می‌دهد که درمان بیماری‌های ژنتیکی دیگر مانند دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) یا سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis – CF) نیز ممکن است روزی از داخل رحم آغاز شود. بسیاری از پزشکان امیدوارند که این روش بتواند در آینده برای طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی به کار گرفته شود.

لوران سِروِه (Laurent Servais)، عصب‌شناس، معتقد است که درمان بیماری SMA باید در سریع‌ترین زمان ممکن انجام شود، زیرا تخریب نورون‌های حرکتی پیش از ظهور علائم آغاز می‌شود. او تأکید دارد که تأخیر در درمان، باعث آسیب‌های جبران‌ناپذیر خواهد شد.

پیشرفت‌های علمی مانند این پژوهش نشان می‌دهند که آینده‌ای روشن‌تر برای کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در راه است. اگر پزشکان بتوانند بیماری‌ها را پیش از تولد متوقف کنند، ممکن است روزی دیگر هیچ کودکی با چنین شرایطی متولد نشود.

منبع: یک پزشک