نی نی سایت: سندروم داون یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی هست که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت ۲۱ ایجاد میشه. این وضعیت باعث تغییراتی در رشد جسمی و ذهنی کودک میشه. شاید برات سوال باشه که چه عواملی باعث میشن مادران صاحب فرزندی با این شرایط بشن؟ در این مقاله قراره دلایل اصلی و علل ابتلا به سندروم داون رو بررسی کنیم و ببینیم چه عواملی خطر بروز این اختلال رو افزایش میده.
یکی از مهمترین عواملی که احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون رو بالا میبره، سن مادر هست. هر چی سن مادر بالاتر باشه، احتمال بروز این مشکل بیشتر میشه. چرا؟ چون با افزایش سن، کیفیت تخمکها کمتر میشه و احتمال تقسیم غیرعادی کروموزومها افزایش پیدا میکنه.
برای مثال، اگه سن مادر بالای ۳۵ سال باشه، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون به طور قابل توجهی بیشتر میشه. با این حال، جالبه بدونی که اکثر کودکان مبتلا به این سندروم از مادران زیر ۳۵ سال به دنیا میان، چون این گروه سنی تعداد بیشتری زایمان دارن.
در اکثر موارد، سندروم داون به صورت تصادفی در زمان تشکیل تخمک یا اسپرم اتفاق میافته و ارثی نیست. اما یک نوع خاص از سندروم داون به نام "ترانسلوکاسیون" میتونه ارثی باشه.
اگه یکی از والدین حامل یک بازآرایی ژنتیکی باشه که کروموزوم ۲۱ رو درگیر کنه، ممکنه این مشکل به کودک منتقل بشه. در این شرایط، والدین خودشون هیچ علائمی ندارن، اما میتونن ژن تغییر یافته رو به فرزندشون منتقل کنن.
اگه والدین قبلاً یک فرزند مبتلا به سندروم داون داشته باشن، احتمال اینکه فرزند بعدیشون هم به این اختلال دچار بشه، کمی بالاتر میره. این موضوع به خصوص در مواردی که نوع ارثی سندروم وجود داره، بیشتر صدق میکنه.
برای درک بهتر این شرایط، مشاوره با یک متخصص ژنتیک میتونه کمککننده باشه تا خطرات و احتمالات به طور دقیق بررسی بشه.
علاوه بر سن مادر و مسائل ژنتیکی، چند عامل دیگه هم میتونن در بروز سندروم داون نقش داشته باشن:
۱. کیفیت تخمک و اسپرم: مشکلاتی در تقسیم سلولی اسپرم یا تخمک میتونه منجر به وجود کروموزوم اضافی بشه.
۲. شرایط محیطی یا عوامل ناشناخته: اگرچه هنوز به طور دقیق مشخص نشده، اما برخی تحقیقات نشون میده که عوامل محیطی یا وضعیت سلامت مادر ممکنه تا حدی در این موضوع تأثیر بذاره.
واقعیت اینه که نمیشه به طور کامل از بروز سندروم داون پیشگیری کرد، چون این اختلال اغلب به طور تصادفی رخ میده. اما انجام آزمایشهای غربالگری در دوران بارداری میتونه به تشخیص زودهنگام این مشکل کمک کنه.
آزمایشهایی مثل آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) معمولاً در مادران پرخطر توصیه میشه. این آزمایشها به پزشکان کمک میکنن تا وضعیت کروموزومی جنین رو بررسی کنن.
اگه در گروه پرخطر قرار داری، مثلاً سن بالایی داری یا فرزند قبلیات مبتلا به سندروم داون بوده، مشاوره ژنتیک میتونه بهت کمک کنه. متخصص ژنتیک با بررسی وضعیت خانواده و انجام آزمایشهای لازم، احتمال بروز این اختلال رو برای فرزندت پیشبینی میکنه.
آگاهی داشتن درباره علل ابتلا به سندروم داون میتونه به مادران کمک کنه تصمیمات بهتری بگیرن. این آگاهی نه تنها در پیشگیری، بلکه در مدیریت شرایط هم مفیده. مثلاً اگه بدونی فرزندت ممکنه به این اختلال مبتلا باشه، میتونی از همون ابتدا برای حمایتهای آموزشی و درمانی برنامهریزی کنی.
سندروم داون یک وضعیت ژنتیکی هست که به دلایل مختلفی میتونه ایجاد بشه. سن بالای مادر، مسائل ژنتیکی و داشتن فرزند قبلی مبتلا از مهمترین عوامل خطر هستن. با این حال، با انجام آزمایشهای دقیق و استفاده از خدمات مشاوره ژنتیک میشه بهتر این شرایط رو مدیریت کرد و برای آینده برنامهریزی بهتری داشت.
پس اگه قصد بارداری داری یا نگران این موضوع هستی، حتماً با پزشکت مشورت کن تا بهترین تصمیم رو بگیری.