سندرم برنارد سولیر چیست؟ علائم، علت‌ها و درمان یک بیماری نادر ژنتیکی

سندرم برنارد سولیر یک اختلال نادر ژنتیکی است

سندرم برنارد سولیر (BSS) یک اختلال نادر است که بر فرآیند لخته شدن خون تأثیر می‌گذارد. لخته شدن خون فرآیندی است که از خونریزی بیش از حد هنگام آسیب جلوگیری می‌کند.

پلاکت‌ها و پلاسما، دو جزء اصلی خون، نقش مهمی در تشکیل لخته‌های خونی دارند. افراد مبتلا به سندرم برنارد سولیر معمولاً تعداد پلاکت کمتری از حد معمول (ترومبوسیتوپنی) دارند. همچنین پلاکت‌های آن‌ها بزرگ‌تر از حد طبیعی هستند. به همین دلیل، این افراد معمولاً به راحتی خونریزی یا کبودی پیدا می‌کنند.

سندرم برنارد سولیر باعث مشکلاتی در لخته شدن خون می‌شود

شیوع سندرم برنارد سولیر

سندرم برنارد سولیر نادر است. کارشناسان تخمین می‌زنند که این بیماری تنها در حدود ۱ نفر از هر یک میلیون نفر در سراسر جهان رخ می‌دهد.

علائم سندرم برنارد سولیر چیست؟

نوزادان مبتلا به سندرم برنارد سولیر معمولاً در اوایل زندگی علائم این بیماری را نشان می‌دهند. افراد مبتلا معمولاً دچار موارد زیر می‌شوند:

• کبودی‌های آسان که بیشتر از حد معمول زمان می‌برند تا بهبود یابند.

• خونریزی شدید از بریدگی‌های کوچک یا آسیب‌های جزئی.

• خونریزی‌های مکرر از بینی (اپیستاکسی).

• خونریزی زیر پوست (پتشی).

• خونریزی غیرطبیعی شدید در دوران قاعدگی (منوراژی).

چه چیزی باعث سندرم برنارد سولیر می‌شود؟

سندرم برنارد سولیر یک اختلال ژنتیکی است، به این معنی که این بیماری به دلیل تغییر ژنتیکی (جهش) که از بدو تولد وجود دارد، ایجاد می‌شود. همچنین این بیماری ارثی است، به این معنی که والدین شما این جهش ژنی را به شما منتقل می‌کنند.

سندرم برنارد سولیر به دلیل جهش در ژن‌های GP1BA، GP1BB یا GP9 رخ می‌دهد. تمام این ژن‌ها بر چگونگی تشکیل لخته‌های خونی در بدن شما تأثیر می‌گذارند.

کبودی آسان و خونریزی زیاد از علائم اصلی سندرم برنارد سولیر هستند

چگونه سندرم برنارد سولیر تشخیص داده می‌شود؟

پزشک شما از آزمایش‌های خون برای تشخیص سندرم برنارد سولیر استفاده می‌کند. این آزمایش‌ها تعداد پلاکت‌های خون شما را بررسی کرده و جهش‌های ژنی که باعث این سندرم می‌شوند را شناسایی می‌کنند. همچنین ممکن است پزشک نمونه خون شما را زیر میکروسکوپ بررسی کند تا مشخص شود آیا پلاکت‌های شما به طرز غیرعادی بزرگ هستند یا خیر.

یک آزمایش به نام سیتومتری جریان پلاکت‌ها میزان گلیکوپروتئین‌های 1BA، 1BB و 9 روی سطح پلاکت‌ها را اندازه‌گیری می‌کند.

چگونه سندرم برنارد سولیر درمان می‌شود؟

درمان سندرم برنارد سولیر معمولاً بر پیشگیری از خونریزی بیش از حد و جلوگیری از عوارض مرتبط با این سندرم متمرکز است. پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• اجتناب از داروهایی که خطر خونریزی را افزایش می‌دهند، مانند داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDs)، آسپرین یا آنتی‌هیستامین‌ها.

• مسواک زدن با مسواک نرم برای کاهش احتمال خونریزی لثه‌ها.

• یادگیری روش‌های مناسب برای فشار دادن به بینی جهت متوقف کردن خونریزی بینی.

• محدود یا اجتناب از مصرف غذاها و نوشیدنی‌هایی مانند الکل و شکرهای تصفیه‌شده که می‌توانند بر تعداد پلاکت‌های شما تأثیر بگذارند.

• ثبت‌نام در یک مرکز اورژانس ۲۴ ساعته که بتواند در مواقع خونریزی اضطراری به شما کمک کند.

• مصرف مکمل‌های آهن در صورت کمبود آهن.

• استفاده از دستبند یا برچسب شناسایی پزشکی که به وضوح تشخیص شما را نشان می‌دهد.

درمان‌های ممکن برای سندرم برنارد سولیر شامل موارد زیر است:

• انتقال پلاکت: این روش معمولاً اولین خط درمانی برای افرادی است که دچار خونریزی اضطراری می‌شوند یا در حال آماده شدن برای جراحی هستند. در این روش، پلاکت‌های اهداشده از طریق یک خط وریدی (IV) به شما تزریق می‌شود تا به لخته شدن خون کمک کند.

• درمان ضدفیبرینولیتیک: داروهای ضدفیبرینولیتیک به لخته شدن خون کمک می‌کنند. پزشک ممکن است اسید ترانکسامیک (Tranexamic acid یا Cyklokapron®) را برای کنترل خونریزی تجویز کند.

بیشتر بیماران سندرم برنارد سولیر می‌توانند زندگی عادی داشته باشند

چگونه می‌توان از سندرم برنارد سولیر پیشگیری کرد؟

هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم برنارد سولیر وجود ندارد. اگر دارای جهش ژنی ایجادکننده این سندرم هستید یا فکر می‌کنید ممکن است این جهش را داشته باشید، بهتر است به مشاوره و آزمایش ژنتیکی فکر کنید. مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطرات و اثرات انتقال این سندرم به فرزندان کمک کند.

چشم‌انداز زندگی با سندرم برنارد سولیر چگونه است؟

بیشتر افراد مبتلا به سندرم برنارد سولیر می‌توانند زندگی عادی داشته باشند. اگر به این بیماری مبتلا هستید، باید اقدامات احتیاطی بیشتری برای جلوگیری از آسیب‌دیدگی انجام دهید. به عنوان مثال، ممکن است نیاز باشد از ورزش‌های برخوردی اجتناب کنید، زیرا خطر آسیب را افزایش می‌دهند.

همچنین باید به طور منظم به پزشک عمومی خود مراجعه کنید تا از سلامت کلی خود اطمینان حاصل کنید. شما و تیم درمانی‌تان باید جراحی‌های اختیاری را با دقت برنامه‌ریزی کنید. ممکن است پیش از جراحی نیاز به انتقال پلاکت داشته باشید.

آزمایش‌های خون برای تشخیص سندرم برنارد سولیر انجام می‌شود

سوالات متداول سندرم برنارد سولیر

1. آیا سندرم برنارد سولیر خطراتی برای بارداری ایجاد می‌کند؟

اگر باردار هستید و به سندرم برنارد سولیر مبتلا هستید، باید تحت مراقبت متخصصان زنان و زایمان پرخطر و هماتولوژی قرار بگیرید. شما نیاز به نظارت دقیق برای اندازه‌گیری تعداد پلاکت‌ها و سلامت کلی خود دارید. ممکن است نتوانید از برخی انواع بی‌حسی که خطر خونریزی در حین زایمان دارند، استفاده کنید. نوزاد شما نیاز به آزمایش‌های منظم برای نظارت بر تعداد پلاکت‌ها دارد. احتمال انتقال جهش ژنی ایجادکننده این سندرم به نوزاد وجود دارد.

2. مشکل اصلی سندرم برنارد سولیر چیست؟

این سندرم عمدتاً مشکلاتی در لخته شدن خون ایجاد می‌کند. اگر به این بیماری مبتلا باشید، مشکلات لخته شدن خون اغلب باعث خونریزی بیش از حد یا کبودی آسان پس از آسیب‌دیدگی می‌شود.

3. کدام بیماری‌ها علائمی مشابه با سندرم برنارد سولیر دارند؟

چندین بیماری ممکن است مشکلات خونریزی و علائمی مشابه با این سندرم ایجاد کنند، از جمله: هموفیلی ، ناهنجاری می-هگلین ، بیماری مخزن ذخیره‌ای ، ترومباسنیا گلانزمان ، بیماری فون‌ویلبراند.

سخن آخر

سندرم برنارد سولیر (BSS) یک اختلال نادر است که از والدین به ارث می‌برید. اگر به این بیماری مبتلا هستید، احتمالاً با مشکلاتی در لخته شدن خون مواجه خواهید شد، اما این به معنای عدم امکان زندگی عادی نیست. ممکن است نیاز باشد مراقب فعالیت‌هایی باشید که خطر آسیب را افزایش می‌دهند و منجر به خونریزی بیش از حد می‌شوند. به طور منظم به پزشک مراجعه کنید تا سوالات شما را پاسخ دهد، به شما در مدیریت بیماری کمک کند و با شما برای حفظ سلامت کلی همکاری کند.

گردآوری:بخش سلامت بیتوته